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嗜铬细胞瘤

起源于神经嵴的嗜铬细胞肿瘤,是一种罕见的内分泌疾病,是由肾上腺髓质嗜铬细胞产生的肿瘤,通常产生一种或多种儿茶酚胺:肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺,引起患者阵发性头痛、心悸、出汗、面色苍白、高血压等一系列临床症候群。在少数情况下,这些肿瘤在生物化学是静寂的(silent)。大多数这些肿瘤过量分泌儿茶酚胺,如果不进行治疗,心血管疾病的发病率和死亡率很高。此外,嗜铬细胞瘤随着时间的长大,并且可能通过侵入或延伸到邻近组织和器官中而引起质量-效应症状。
临床上表现为阵发性或持续性高血压及代谢紊乱综合征;某些肿瘤(如化学感受器瘤)可能不具备儿茶酚胺产生和分泌能力,称为球瘤(glomoma),多位于颈动脉体、颈静脉窦及中耳等处。由于肿瘤分泌的肾上腺素和去甲肾上腺素的比列不同及肿瘤大小差异等,临床表现常呈现多样化。

 嗜铬细胞瘤可能突然分泌大量儿茶酚胺,引起高血压危象及高血压脑出血,如瘤体持续增生还可引起高血糖,故推荐以下人群进行PPGL筛查:1.有 PPGL 的症状和体征,特别是有阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗三联征、体位性低血压的患者;2.服用 DA 受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、 NE 或5—羟色胺再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物而诱发 PPGL 症状发作;3.肾上腺意外瘤;4.有 PPGL 或 PPGL 相关上述遗传综合征家族史;5.有 PPGL 既往史。

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